GENÉTICA BÁSICA

 

Para ir introduciéndonos en lo que va a ser un temario de genética es conveniente tener algunas definiciones claras que en ocasiones desconocemos o confundimos.

 

GENOTIPO: Es la constitución genética de un individuo.

FENOTIPO: Es la manifestación externa del genotipo, es decir lo que se ve.

HERENCIA: Caracteres fenotípicos y del genoma que transmite un individuo a su descenden­cia.

GENES: Entre los factores que determinan la herencia, son las unidades más pequeñas y se disponen de forma lineal sobre los cromosomas. Cada individuo hereda la mitad de sus genes del padre y la otra mitad de la madre, por pares, uno de cada progenitor. Si los genes de un par heredado son iguales dicho par se llama homocigoto y si no lo son se llama heterocigoto. Una gran proporción de los genes de una especie son homocigotos invariables y son los que deter­minan que el individuo sea de dicha especie, (es decir que sea perro y no gato) o bien la pure­za de la raza. Los genes variables son los que pueden variar dentro del patrón de una raza y determinan características como el tamaño, el color de ojos, etc. Los llamados genes autosómicos están en los cromosomas no sexuales.

 

GENOMA: El genoma es todo el material genético contenido en los cromosomas de un orga­nismo en particular.

CÉLULA: Unidad fundamental de los organismos vivos, generalmente de tamaño microscópico, capaz de reproducción independiente y formada por un citoplasma y un núcleo rodeados por una membrana. En el núcleo están los cromosomas.

 

CROMOSOMA: Nombre de los pequeños cuerpos en que se divide la cromatina del núcleo celular. Los cromosomas están compuestos por el DNA (ácido desoxirribonucleico). El DNA se hereda de los progenitores, un 50% del padre y un 50% de la madre, por lo que los individuos son parecidos a los progenitores pero no iguales. Cada especie posee un número determinado de cromosomas, entre ellos los que determinan el sexo. El hombre tiene 23 pares (46) y el perro 39 pares (78).

 

HAPLOIDE: Célula que contiene la mitad (n) del número normal de cromosomas (2n). Son las células reproductoras, óvulos y espermatozoides de los mamíferos y cuando se unen óvulo y espermatozoide durante la fecundación, al unirse también los cromosomas de ambos en pares, el huevo fecundado ya contiene el número normal de cromosomas (2n), y es una célula diploide.

REPRODUCCIÓN: Hay dos formas de reproducción, la reproducción simple o mitosis, que es el proceso por el cual una célula diploide se divide en dos con igual número de cromosomas, es el método por el que se generan los tejidos. Y la reproducción sexual o meiosis, proceso por el cual una célula se divide en dos haploides, formando los óvulos o los espermatozoides.

GAMETO: Los gametos son cada una de las células sexuales masculina y femenina que al unirse forman el ZIGOTO. El gameto femenino es el ÓVULO y el masculino el ESPERMATO­ZOIDE.

ALELOS: Un gen puede tener diferentes valores se llaman alelos, están presentes en pares, y son las formas alternativas de un mismo carácter, color, manto, etc. El alelo se representa por una letra mayúscula en la forma dominante y la recesiva por una minúscula.

LOCUS: Un locus es donde la información genética está codificada como un personaje, esta información se compone de dos alelos, uno del padre y uno de la madre.
 
HOMOCIGOTO: Es un individuo que tiene ¡guales los dos alelos del par que afecta a un mismo carácter (color, manto, etc.) (NN, nn, UU, uu).

HETEROCIGOTO: Es un individuo con alelos distintos en el par (Nn)

CARÁCTER DOMINANTE: Es aquel que se muestra siempre que está presente su alelo en el par, y el CARÁCTER RECESIVO es aquel que se muestra en el individuo homocigoto para el alelo que lo representa, y en heterocigoto está oculto.
 
Por ejemplo para el color, el perro puede tener la parte manchada de la capa, o la capa entera de color marrón, es decir ser marrón (carácter dominante), ó no ser marrón, y tener la parte man­chada, o la capa entera de color blanco (carácter recesivo).

El alelo responsable del color de las manchas se puede representar por N el marrón que es do­minante y por n el blanco, que es recesivo. El perro puede tener sus dos alelos en la forma NN (homocigoto marrón) ó Nn (heterocigoto marrón) y sería marrón, pues el N es dominante, o tenerlos en la forma nn (homocigoto blanco) y entonces sería blanco, pues el n es recesivo.

La dominancia puede ser completa o incompleta. En la dominancia completa tanto el homoci­goto como el heterocigoto presentan el fenotipo del carácter dominante, como en el ejemplo del color donde el alelo marrón N tiene una dominancia completa. La dominancia incompleta es una condición en la cual ningún alelo es dominante sobre el otro. La condición se reconoce en los heterocigotos, en los que se manifiesta en su fenotipo, es decir, se aprecia en una forma intermedia en relación a los fenotipos de los padres.

GENES COMPLEMENTARIOS: Dos pares de genes heredados independientemente pueden influenciarse entre ellos de manera que ningún dominante ejerza su acción si el otro no está presente.

GENES SUPLEMENTARIOS: Dos pares de genes que interactúan independientemente en tal forma que uno, dominante, producirá su efecto aunque el otro esté o no presente, pero el se­gundo solo lo producirá en presencia del primero.

POLI-GENES: La mayoría de las veces una característica está determinada por muchos pares de genes, que se suelen llamar poli-genes, y determinan características como las angulaciones, la alzada, la displasia de cadera, etc. Estos son los más difíciles de controlar.

ALELO RECESIVO / DOMINANTE: Cuando varios alelos pueden estar presentes en un locus, algunos son dominantes en comparación con otros, es decir, que imponen su fenotipo. Otros son recesivos, es decir, deciden que el fenotipo cuando está presente en dos copias.
Ejemplo del locus que codifica la longitud del pelo: dos alelos puede tomar dos valores (pelo corto C, y L para el pelo largo).
 
Por lo tanto, para el de "pelo largo", que será de cuatro genotipos: CC, CL, LC y LL. 
Sin embargo, sólo hay dos fenotipos: el pelo corto y pelo largo. Esto se debe a que el alelo C es dominante sobre el alelo: cuando C está presente, se determina el fenotipo (es decir, que no lo veo). El alelo recesivo es el fenotipo no determina si está presente en dos ocasiones.

Por tanto, podemos poner la mesa para la correspondencia-fenotipo genotipo para la longitud del cabello:

Genotipo

CC - Pelo Corto

CL  - Pelo Corto

LC - Pelo Corto 

LL  - Pelo Largo

DOMINANCIA INCOMPLETA: Dicen que hay dominancia incompleta cuando el código de caracteres por el alelo recesivo es parcial en los individuos heterocigotos. 

Endogamia F coeficiente que se define Malecot (o COI): 
El coeficiente de consanguinidad de un individuo es igual a la probabilidad de que dos genes que tienen un locus son idénticos por descendencia (es decir, son heredadas de un ancestro común). 
El (coeficiente expresado como un porcentaje o un valor entre 0 y 1) medidas de consanguinidad ¿qué tan probable que una persona ha recibido, tanto gametos parentales que se formó, dos copias del alelo mismo antepasado.

LEY DE HARDY-WEINBERG: El aumento de la consanguinidad estadísticamente aumentará el porcentaje de homocigotos en comparación con los heterocigotos. Incluso podemos cuantificar este aumento: gracias a la ley de Hardy-Weinberg.
En una generación n dada, si una frecuencia del alelo A1 es p, y A2 es una q la frecuencia de alelos, es decir la probabilidad de diferentes genotipos a la siguiente generación:

A1A1: p^2 + Fxpxq A1A1: p ^ 2 + Fxpxq

A1A2: 2xpxqx(1-F) A1A2: 2xpxqx (1-F)

A2A2: q^2 + Fxpxq A2A2: q ^ 2 + Fxpxq